申请病残儿童医学鉴定的常见病种

一、非遗传性疾病
（一）呼吸系统疾病
1、支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能者。
2、特发性肺含铁血黄素沉着症。
3、严重的支气管哮喘、慢性肺源性心脏病。
4、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形。
5、严重胸廓畸形、胸膜病变、肺气肿。
（二）消化系统疾病
1、先天性消化道畸形及各种原因导致的消化道损伤。
2、肝硬化。
（三）心血管疾病
1、非遗传性心血管畸形如法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位。
2、风湿性心脏病。
3、感染性心脏病。
4、原发性心肌病。
5、其他心脏病并有心功能不全。
（四）泌尿生殖系统疾病
1、严重泌尿生殖系统畸形及发育不全。
2、各种病因所致的慢性肾功能障碍。
3、肾病综合症。
4、肾血管性高血压。
（五）血液系统疾病
1、再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等。
2、各种白血病。
（六）结缔组织疾病。
如皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等。
（七）神经性疾病
1、各种神经系统疾病造成的残疾，伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下。
2、脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎后遗症。
3、大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪。
4、脑、脊髓畸形。
5、继发性癫痫。
（八）内分泌疾病
1、非遗传性垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等。
2、地方性克汀病（一般不宜再生育）。
（九）运动系统疾病
各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等。
（十）后天性眼、耳疾病
1、各种后天性原因造成的盲（含单盲）、聋、哑。
2、外伤或其他眼疾所致的视力障碍达到生活自理困难程度。
（十一）其他疾病
1、经各种检查证实，目前无法治疗或系统治疗后效果不佳的疾病。
2、各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生病等。
3、大面积烧伤、烫伤、外伤、血管病、黑痣等。
二、遗传性疾病
（一）常染色体显性遗传病
常见病种有：软骨发育不全、缺指症、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多? 肾，神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、小角膜、无虹膜、白内障、视网膜母细胞瘤、球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、血管神经性喉头水肿、可变性红斑角化症、出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
（二）常染色体隐性遗传病
常见病种有：白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖之储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、聋哑、小头畸形、多囊肾、再生不良性贫血、肾病综合症、肌营养不良、劳蒙毕综合症、恶性贫血、小脑? 失调、青光眼、小眼球、全色盲、视网膜色素变性、干皮病、侏儒、早老症、肝脑肾综合症、Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、粒细胞缺乏症、克汀病等。
（三）X连锁隐性遗传
常见病种有：肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症、自毁容貌综合征、肾性不崩症、慢性肉肿、导水管阻塞性脑积水等。
（四）X连锁显性遗传病
常见病种有：抗维生素D佝偻病、肾炎、眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症等。
（五）多基因遗传病
常见病种有：心脏病、精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、糖尿病、肥大性幽门狭窄、重度肌无力、巨结肠、气道食道瘘、腭裂、髋脱位、食道闭锁、马蹄内翻足、癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、哮喘、睾丸下降不良、脑积水等。
（六）染色体病
常见病种有：21-三体综合症、13-三体综合症、18-三体综合症、猫叫综合症、杜纳氏综合症、克氏综合症、不平衡重排、脆性X综合症等。
三、其他
上述以外的其他遗传病应在市级会诊的基础上，将全部检查资料与家庭调查资料报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。